Il Centro di Sanità Solidale di Lucca guarda alla genetica delle malattie rare

Dopo aver conosciuto il Centro di Sanità Solidale di Lucca insieme al dottor Raffaele Faillace (leggi l’articolo: Conosciamo il centro di sanità solidale), andiamo adesso a scoprire uno dei progetti più importanti che il Centro porterà avanti nel prossimo futuro, che riguarda la genetica. Il Centro di Sanità Solidale dispone già di un centro prelievi attraverso cui, in accordo con un gruppo di primaria importanza a livello nazionale ed europeo, effettua analisi sul genoma umano, con costi per il paziente che – in linea con lo spirito del Centro- sono in media la metà di quelli che comunemente si trovano sul mercato. La genetica è la nuova prospettiva della sanità e l’obiettivo del Centro di Sanità Solidale è quello di applicarla alle diverse specialità ambulatoriali offerte. Prossimamente verrà aperto un centro ambulatoriale per le malattie rare con l’intenzione di fare attività di ricerca scientifica su questa tematica.

Entriamo nel dettaglio assieme alla Professoressa Guglielmina Pepe e alla dottoressa Marina Baldi.

La professoressa Guglielmina Pepe è patologa clinica e si occupa di malattie ereditarie del tessuto connettivo

Professoressa, quali sono i bisogni della popolazione in merito alle malattie genetiche?

Nel caso di un paziente con una diagnosi di una malattia genetica c’è bisogno di informazioni sulle varie problematiche che possono insorgere, sulle terapie da fare, e, visto che si tratta appunto di malattie genetiche, anche sulla diagnostica molecolare per i familiari. L’altro caso si verifica quando in famiglia c’è il sospetto di una malattia e c’è la necessità di procedere a ulteriori indagini, cosa che spesso si verifica quando, per esempio, una coppia vuole avere figli. Con il Centro di Sanità Solidale l’idea è quella di mettere in piedi una struttura che affianchi i medici delle varie specializzazioni per supportarli in caso di pazienti che presentino analisi genetiche che, oggi come oggi, sono effettivamente molto complesse da interpretare. C’è poi l’aspetto della farmacogenetica, in sintesi, anche singole sostituzioni nucleotipiche all’interno del DNA di un soggetto possono rendere la persona più o meno sensibile a un farmaco rispetto ad altre persone.

Quali e quante sono le malattie genetiche?

In generale le malattie genetiche sono tantissime, oggi come oggi su oltre settemila malattie genetiche, di circa quattromila abbiamo conoscenze approfondite, mentre le altre rimangono ancora ampiamente da indagare. In una certa percentuale dei casi la malattia è causata da un solo gene, per cui parlarne è relativamente facile, nell’altra percentuale solo una parte di geni sono noti e ciò rende la malattia purtroppo ancora sconosciuta, tanto da poter dire che ogni caso è un caso a se stante.

Dove si sta indirizzando la ricerca?

Le malattie genetiche rare nel tempo sono diventate un capitolo importante anche perché si è capito che lo studio su queste malattie può dare un contributo a quelle che vengono chiamate “multifattoriali” come ad esempio l’infarto del miocardio, l’ipertensione arteriosa o l’osteoporosi proprio perché le malattie genetiche rare hanno alcune delle manifestazioni delle malattie più comuni.

Con la dottoressa Marina Baldi, biologa e specialista in genetica medica, cerchiamo di capire quali sono le nuove frontiere della ricerca genetica

Dottoressa, se guardiamo al futuro nella genetica che cosa vediamo?

Attualmente sono tre i settori in cui la genetica trova ampio spazio. Grazie alla farmacogenetica ad esempio, sarà possibile curarsi con terapie pensate su misura, in futuro infatti non utilizzeremo più tutti le stesse medicine allo stesso modo.

La diagnosi prenatale è un altro importantissimo settore che permette di evitare, in molti casi, diagnosi invasive come l’amniocentesi. Attraverso test come ad esempio il prenatal safe si va a cercare il DNA fetale nel sangue materno, attraverso un semplice prelievo di sangue, dunque non è un test invasivo. Questo test riesce a darci importanti informazioni analizzando ogni cromosoma del bambino e anche se attualmente è possibile individuare soltanto alcune patologie del feto, la diagnosi prenatale sta facendo grandi passi avanti. Anche in oncologia la genetica sta dando grandi risultati. Quello che è possibile fare in questo caso è ricercare il DNA tumorale. Attraverso questo tipo di analisi è possibile scoprire se c’è una forma tumorale ancora allo stadio iniziale e dunque, di conseguenza, poter intervenire precocemente. In fasi più avanzate è possibile effettuare il monitoraggio della chemioterapia, ricavando ancora ulteriori informazioni importanti e non da ultimo, controllare le recidive. Se oggi il tumore alla mammella è un tumore largamente curabile, è anche grazie alla genetica. Abbiamo fiducia che in un futuro non troppo lontano gli stessi risultati potranno essere raggiunti anche nel caso di altre tipologie di tumore.